La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una de las enfermedades poco frecuentes que causan consecuencias permanentes, tanto neurológicamente como en el desarrollo. Sin embargo, de ser rápidamente detectada, puede recibir el tratamiento adecuado para evitar los daños posteriores.

Fenilcetonuria

Se trata de un trastorno genético en donde el organismo no logra descomponer ni asimilar correctamente un aminoácido presente en diversos alimentos. Este aminoácido, denominado fenilalanina, se acumula en forma tóxica y afecta al sistema nervioso central provocando así una discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje y alteraciones conductuales severas.

A través del programa nacional y obligatorio de pesquisa neonatal, conocido también como "prueba del talón", en Argentina pueden detectarse ésta y otras enfermedades en los primeros días de vida de un bebé. Al arribar al diagnóstico se logra llegar a un tratamiento adecuado y así evitar los efectos devastadores de esta enfermedad.

Un diagnóstico temprano 

Los expertos recuerdan que la "prueba del talón" es un análisis simple que se realiza entre las 24 y 48 horas posteriores al nacimiento y previo a obtener el alta médica. Si algún parámetro llamara la atención, se le informa a la familia para repetir el estudio y así corroborar o descartar el diagnóstico. 

Así, quienes fueron diagnosticados positivamente son rápidamente derivados al especialista correspondiente, realizan el tratamiento y continúan su vida sin secuelas.

El tratamiento

La fenilcetonuria no requiere medicamentos sino la adopción de por vida de una alimentación específica que limita la ingesta de alimentos proteicos ricos en fenilalanina, como carne, pescado, huevos, lácteos, frutos secos y legumbres.

Sin embargo y a raíz de que el organismo necesita proteínas y otros nutrientes esenciales para su desarrollo, se brindan fórmulas nutricionales especialmente diseñadas para aportar los aminoácidos necesarios, salvo fenilalanina, y cuya cobertura está garantizada por ley al 100%.

Durante toda la vida es importante mantener los niveles de fenilalanina bajo control, pero es vital durante los primeros años de vida, cuando el cerebro aún está en desarrollo, para prevenir el daño irreversible. La acumulación de este aminoácido, si se incumple el tratamiento, también genera trastornos del estado de ánimo, ansiedad, depresión y dificultades en la regulación emocional, cuadros que pueden verse fundamentalmente en adultos con PKU que relajan levemente su alimentación, con consecuencias que pueden impactar en su calidad de vida e inclusive en su inserción laboral y social.

Fuente: NA.