Por vez primera, las herramientas de edición de genes han demostrado prevenir prenatalmente un trastorno metabólico letal en animales de laboratorio, lo que ofrece la posibilidad tratar enfermedades congénitas en humanos antes del nacimiento. Dos estudios que se publican hoy en «Nature Medicine», uno llevado a cabo en una investigación de laEscuela de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y el Hospital de Niños de Filadelfia (EE.UU.) y el otro en el Escuela Politécnica Federal de Zúrich (Suiza). muestran el potencial de esta técnica.
Las dos investigaciones ofrecen la prueba de concepto para el uso prenatal de una herramienta sofisticada de baja toxicidad que edita de manera eficiente el ADN. Aunque de momento sólo se ha obtenido en animales, según publica abc.
Los expertos de EE.UU. utilizaron las herramientas de edición de genes CRISPR-Cas9 y editor de base 3 (BE3) para reducir los niveles de colesterol en ratones sanos de forma prenatal-en el útero- y modificando un gen que regula dichos niveles. También utilizaron la edición de genes prenatales para mejorar la función hepática y prevenir la muerte neonatal en un subgrupo de ratones diseñados que portaban una mutación que causó la enfermedad hepática letal tirosinemia hereditaria tipo 1 (HT1).
En humanos, la HT1 en humanos aparece durante la infancia y, generalmente, se puede tratar con un medicamento llamado nitisinona y una dieta estricta. Sin embargo, cuando los tratamientos fallan, los pacientes corren el riesgo de insuficiencia hepática o cáncer de hígado. El tratamiento prenatal podría abrir una puerta a la prevención de enfermedades, como la HT1 y, potencialmente para otros trastornos congénitos.
"Nuestro objetivo es traducir este enfoque para tratar enfermedades graves diagnosticadas en una etapa temprana del embarazo», señala el coordinador del estudio, William H. Peranteau. «Esperamos ampliar la estrategia para intervenir prenatalmente en enfermedades congénitas que actualmente no tienen un tratamiento efectivo para la mayoría de los pacientes y que produce el fallecimiento o complicaciones graves en los bebés".
